Aprendizagem baseada em casos clínicos no ensino de genética para medicina / Learning based on clinical cases in the teaching of genetics for medicine

Resumo Introdução: A necessidade premente de formar médicos autônomos e proativos implica novas abordagens didáticas e formas de mediar o conteúdo. Nesse contexto, a utilização de métodos ativos de ensino e aprendizagem pode incrementar o perfil do novo profissional. A Aprendizagem Baseada em Casos (ABC) é uma estratégia fundamentada na capacidade de o estudante relacionar teoria e prática com autonomia e tomada de decisão. A disciplina de genética aborda conteúdos que podem parecer distantes do cotidiano e da prática profissional futura, e, por isso, a necessidade de utilizar estratégias de ensino que facilitem a compreensão da aplicação desse conhecimento na prática médica. Objetivo: O presente trabalho teve por objetivo avaliar a ABC como abordagem pedagógica no processo de ensino-aprendizagem de genética para o curso de Medicina de uma instituição pública. Método: Aplicou-se um protocolo de método ativo composto por nove casos clínicos a 46 estudantes de Medicina da Universidade de Brasília que, posteriormente, foram divididos em nove grupos. Por meio de questionários, avaliaram-se o desempenho e as percepções em relação ao método. Os resultados quantitativos foram analisados por meio do teste t de Student. Resultado: O rendimento do trabalho em grupo foi estatisticamente maior em oito dos nove casos em comparação ao trabalho individual. A atividade foi considerada boa ou muito boa por 76% dos estudantes, e 90% mencionaram que houve aumento da motivação. Além disso, 71,4% destes demonstraram interesse em estudar mais sobre o assunto após a aula, 20% se consideraram capazes de ensinar o assunto a outras pessoas, e 42% avaliaram que acertariam todas ou a maioria das questões caso fossem submetidos a uma nova avaliação. Com relação ao trabalho em equipe, 38% relataram se sentir mais motivados. Por fim, 86% consideraram relevante ou muito relevante a discussão de casos clínicos para a formação profissional. Conclusão: Os resultados demostraram sucesso no uso do método ABC na abordagem de genética, porém apontaram que há dificuldades na utilização de métodos de ensino alternativos à aula expositiva. Apesar disso, fica explícito que a estratégia adotada pode levar à mobilização de conhecimentos prévios em situações da prática profissional.

Abstract Introduction: The pressing need to train autonomous and proactive professionals demands new ways of mediating content. In this context, the use of active teaching and learning methods can improve the profile of the new professional. Case-Based Learning (CBL) is a strategy based on the student's ability to relate theory and practice, with autonomy and decision-making. The discipline of Genetics addresses contents that may seem distant from everyday life and future professional practice, so it is necessary to use teaching strategies that facilitate the understanding of the application of this knowledge in medical practice. Objective: This study aimed to evaluate the CBL as a pedagogical approach in the teaching-learning process of Genetics for Medicine courses in a public institution. Methods: An active methodology protocol that consisted of nine clinical cases was applied to 46 medical students from Universidade de Brasília, who were later divided into nine groups. The performance and perceptions regarding the methodology were evaluated by questionnaires. Quantitative results were analyzed using Student's t test. Results: The performance of group work was statistically higher in 8 of 9 cases compared to individual work. Most students considered the activity good or very good (76%), but approximately half reported no increase in motivation. Moreover, 71.4% felt motivated to learn more about the subject after class and 20% considered they were able to teach the subject to others and 42% assessed they would get all or most of the questions correct if they were submitted to a new assessment. Regarding teamwork, 38% reported feeling more motivated. Finally, 86% considered the discussion of clinical cases relevant or very relevant for professional training. Final considerations: The results show, in general, success in the use of CBL on the study of genetic diseases but point out that there are difficulties in the use of alternative teaching methods to the lecture. Despite this, it is clear that learning based on clinical cases can lead to the mobilization of previous knowledge in situations of professional practice.

Aprendizaje creativo en estudiantes de Medicina desde la Genética Médica

Fundamento: En la carrera de Medicina es necesario formar profesionales con pensamiento creativo que permita la solución de problemas vinculados con el ejercicio de su profesión. La Genética Médica aporta la posibilidad de reflexionar y crear soluciones creativas. Objetivo: Proponer actividades que posibiliten el aprendizaje creativo en estudiantes de Medicina desde la Genética Médica. Metodología: Se emplearon métodos teóricos, empíricos y matemático-estadístico, con una muestra de 34 estudiantes y 3 profesores que imparten la asignatura. Resultados: Los docentes reconocen que, a pesar de hacer intentos para alcanzar el aprendizaje creativo, desconocen algunas vías y manifiestan no contar con el tiempo suficiente para su logro. El accionar didáctico no favorece el conocimiento, aplicación y disposición de estudiantes para un aprendizaje creativo. Se propusieron actividades sustentadas en procederes en Genética Médica, como parte de la estrategia didáctica de los docentes, asimismo contribuir al perfeccionamiento del aprendizaje creativo en los estudiantes. Las mismas centradas en métodos problémicos y el uso de recursos tecnológicos. Conclusiones: La formación de los médicos necesita expresar un aprendizaje creativo vinculado a un desempeño eficiente en la solución de problemas de la comunidad, lo cual se puede facilitar mediante la utilización de actividades en la asignatura Genética Médica.

Background: In the Medicine career it is necessary to form professionals with creative thoughts that allow the solution of problems linked to their professional practice. Medical Genetics provides the possibility to reflect and create creative solutions. Objective: To propose activities that allow creative learning in Medical students from the Medical Genetics perspective. Methodology: Theoretical, empirical and mathematical-statistical methods were applied, with a sample of 34 students and 3 teachers who teach the subject. Results: Teachers recognize that, despite making attempts to achieve creative learning, they are unaware of some ways and declare that they do not have enough time to achieve it. The didactic action does not favor the knowledge, application and disposition of students for creative learning. Activities supported by procedures in Medical Genetics were proposed as part of the didactic strategy of the teachers, likewise contribute to the improvement of creative learning in students. The same ones are focused on problem-solving methods and the use of technological resources. Conclusions: Physician education needs to express creative learning coupled with efficient performance in solving community problems, which may be facilitated through the use of activities in Medical Genetics Medical subject.

Formação de um residente de Medicina de Família e Comunidade no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras / Training of a Family and Community Medicine resident in the context of the National Policy of Comprehensive Care for People with Rare Diseases / Formación de un residente de Medicina Familiar y Comunitaria en el contexto de la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras

Problema: Mudanças no perfil de morbimortalidade brasileiro têm evidenciado a importância das doenças genéticas, porém os dados epidemiológicos ainda são limitados. Desde 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras visa fomentar a assistência integral no Sistema Único de Saúde (SUS). Entretanto, os profissionais da atenção primária ainda não são suficientemente capacitados para a abordagem das doenças genéticas e raras. O objetivo do estudo é apresentar a experiência adquirida por um médico residente em Medicina de Família e Comunidade em um serviço de referência em doenças genéticas e raras. Método: Trata-se de um relato de experiência de estágio eletivo desenvolvido durante oito semanas no Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia (HUPES-UFBA). O estágio foi composto de rotações em ambulatórios, laboratório, enfermaria e participação em aulas teóricas. Resultados: O residente teve contato com conhecimentos e ferramentas de genética que são úteis à sua prática como médico de família e comunidade, auxiliando na atenção às pessoas com doenças genéticas e raras. Também identificou como ferramentas e princípios da atenção primária à saúde potencializam o cuidado em genética médica. Conclusão: A experiência situou o residente quanto ao seu papel na linha de cuidado em doenças raras, reforçando a responsabilidade do profissional da atenção primária na assistência integral.

Problem: Changes in the Brazilian morbidity and mortality profile have highlighted the importance of genetic diseases, but epidemiological data are still limited. Since 2014, the National Policy for Comprehensive Care of People with Rare Diseases aims to foster comprehensive care in The Brazilian Unified Health System (Sistema Único de Saúde ­ SUS). However, primary care professionals are not yet sufficiently trained to deal with genetic and rare diseases. The objective of the study was to present the experience gained by a Family and Community Medicine resident in a reference service in genetic and rare diseases. Methods: This is an experience report of an elective internship developed during eight weeks at the Medical Genetics Service at Hospital Universitário Professor Edgard Santos of Universidade Federal da Bahia (HUPES-UFBA). The internship consisted of rotations in outpatient clinics, laboratory, infirmary, and participation in theoretical classes. Results: Residents had contact with genetics knowledge and tools that are useful to their practice as a family physician, assisting in the care of people with genetic and rare diseases. They also identified how primary health care tools and principles enhance care in Medical Genetics. Conclusion: The experience gave the residents a better understanding of their role within the line of care for rare diseases, reinforcing the primary care professionals' responsibility for comprehensive care.

Problema: Los cambios en el perfil de morbilidad y mortalidad brasileño han puesto en atención la importancia de las enfermedades genéticas, pero los datos epidemiológicos aún son limitados. Desde 2014, la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras tiene como objetivo fomentar la atención integral en el Sistema Único de Salud (SUS). Sin embargo, los profesionales de atención primaria aún no están lo suficientemente capacitados para hacer frente a las enfermedades genéticas y raras. El objetivo del estudio es presentar la experiencia adquirida por un médico residente en Medicina Familiar y Comunitaria en un servicio de referencia en genética y enfermedades raras. Método: Se trata de un informe de experiencia de estancia electiva desarrollada durante ocho semanas en el Servicio de Genética Médica de HUPES-UFBA. La estancia consistió en rotaciones en consultas externas, laboratorio, enfermería y participación en clases teóricas. Resultados: El residente tuvo contacto con conocimientos y herramientas genéticas que le son útiles para su práctica como médico de familia y comunitario, ayudando a atender a personas con enfermedades genéticas y raras. También identificó cómo las herramientas y los principios de la atención primaria de salud mejoran la atención en Genética Médica. Conclusión: La experiencia colocó al residente en su rol dentro de la línea de atención en enfermedades raras, reforzando la responsabilidad del profesional de atención primaria en la atención integral.

Ictiosis vulgar asociada a síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico en una niña / Ichthyosis Vulgaris Associated with Ehlers Danlos Syndrome Classic Type in a Girl

Introducción: La ictiosis vulgar y el síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico integran dos genodermatosis que presentan en común un patrón de herencia autosómico dominante, pero muestran manifestaciones clínicas variadas. Es infrecuente encontrar concomitancia de ambas dermatosis en un mismo paciente, y cuando ocurre la heterogeneidad clínica hace complejo el diagnóstico. Objetivo: Exponer un caso que presentó ictiosis vulgar asociada con el síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico, en el que el análisis del árbol genealógico contribuyó a orientar el diagnóstico. Presentación del caso: Paciente femenina de 10 años de edad, atendida en la consulta especializada de genodermatosis en Las Tunas. Presentaba, desde edades tempranas, lesiones escamosas localizadas en las piernas y brazos, y que empeoraban durante el invierno. Desde los nueve años comenzó a mostrar luxaciones frecuentes de hombro derecho e hiperextensibilidad de la piel. Constaban antecedentes familiares de piel escamosa en miembros de la familia materna e hipermovilidad articular en varios miembros de la familia paterna: El árbol genealógico contribuyó a orientar el diagnóstico y a realizar la atención médica adecuada. Conclusiones: Se trató un caso interesante porque resulta infrecuente encontrar en un mismo paciente dos enfermedades genéticas, lo cual implicó dificultades en el momento de confirmar el diagnóstico, así como su atención. A este diagnóstico, en el caso de ambas genodermatosis, contribuyó el análisis del árbol genealógico familiar, herramienta fundamental en la determinación de enfermedades genéticas(AU)

Introduction: Ichthyosis vulgaris and Ehlers Danlos syndrome classic type comprise two genodermatoses that share an autosomal dominant pattern of inheritance, but show varied clinical manifestations. It is rare to find concomitance of both dermatoses in the same patient, and when this occurs the clinical heterogeneity makes the diagnosis complex. Objective: To present a case of ichthyosis vulgaris associated with classic Ehlers Danlos syndrome, in which analysis of the family tree helped to guide the diagnosis. Case presentation: 10-year-old female patient seen at the specialised genodermatosis clinic in Las Tunas. She presented, from an early age, with scaly lesions located on the legs and arms, which worsened during the winter. From the age of nine he began to show frequent dislocations of the right shoulder and hyperextensibility of the skin. There was a family history of scaly skin in members of the maternal family and joint hypermobility in several members of the paternal family: the family tree helped to guide the diagnosis and appropriate medical care. Conclusions: This was an interesting case because it is rare to find two genetic diseases in the same patient, which implied difficulties at the time of confirming the diagnosis, as well as its care. The analysis of the family tree, a fundamental tool in the determination of genetic diseases, contributed to this diagnosis in the case of both genodermatoses(AU)

Genodermatología, una aplicación que favorece la atención de los pacientes con genodermatosis

Las genodermatosis, aunque se consideran enfermedades raras, algunas como la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Ehlers Danlos clásico y la ictiosis vulgar presentan prevalencias mayores a las esperadas en Las Tunas, provincia oriental de Cuba. "Genodermatología", es una aplicación diseñada para teléfonos celulares androide que favorece el estudio y atención de las genodermatosis. El Objetivo de este estudio es evaluar el nivel de satisfacción de los usuarios respecto a "Genodermatología". Se realizó una investigación de desarrollo tecnológico, desarrollado una aplicación utilizando las herramientas Wordpress 5.7.1, Dreamweaver 2021, Apache Cordova 10.0.0, Android Studio 4.1.0.0 para teléfonos celulares androides versión 4.1 o más actualizados. Para su evaluación la muestra la constituyeron 50 usuarios entre estudiantes de la Ciencias Médicas, residentes de dermatología, genética médica clínica y pediatría, además de especialistas de estas especialidades. Se utilizó una encuesta, evaluando nivel de accesibilidad, funcionalidad, actualización y aceptabilidad. Se calculó la media de satisfacción. Con media alta, por encima de 4, tanto en la accesibilidad, funcionalidad, actualización del contenido y aceptabilidad, la aplicación "Genodermatología" es de gran utilidad para todos los profesionales que atienden a pacientes con genodermatosis ya que orienta el diagnóstico, seguimiento y educación del paciente y la familia.

The genodermatoses although they are considered strange diseases, some as the neurofibromatosis type 1, Ehlers Danlos syndrome and the ichthyosis vulgaris present bigger prevalence to the prospective ones in The Tunas, oriental county of Cuba. "Genodermatologia", is an application designed for telephones cellular android that it favors the study and attention of the genodermatoses. The objective of this study is to evaluate the level of the user's satisfaction regarding "Genodermatologia". Was carried out an investigation of technological, developed development an application using the tools Wordpress 5.7.1, Dreamweaver 2021, Apache Cordova 10.0.0, Android Studio 4.1.0.0 for telephones cellular androids version 4.1 or more up-to-date. For their evaluation the sample 50 users constituted it among students of the Medical Sciences, dermatology residents, genetics clinical doctor and pediatrics, besides specialists of these specialties. A survey was used, evaluating level of accessibility, functionality, upgrade and acceptability. The stocking of satisfaction was calculated. With half discharge, above 4, so much in the accessibility, functionality, upgrade of the content and acceptability, the application "Genodermatologia" is of great utility for all the professionals that assist since to patient with genodermatoses guides the diagnosis, pursuit and the patient's education and the family.

As genodermatoses, embora consideradas doenças raras, algumas como a neurofibromatose tipo 1, a síndrome clássica de Ehlers Danlos e a ictiose vulgar têm prevalências mais elevadas do que o esperado em Las Tunas, província oriental de Cuba. "Genodermatologia", é um aplicativo projetado para celulares Android que favorece o estudo e o cuidado das genodermatoses. O objetivo deste estudo é avaliar o nível de satisfação dos usuários com a "Genodermatologia". Pesquisa de desenvolvimento tecnológico foi realizada, um aplicativo foi desenvolvido usando as ferramentas Wordpress 5.7.1, Dreamweaver 2021, Apache Cordova 10.0.0, Android Studio 4.1.0.0 para celulares Android versão 4.1 ou mais atualizado. Para sua avaliação, a amostra foi composta por 50 usuários entre estudantes de Ciências Médicas, residentes de dermatologia, genética clínica médica e pediatria, além de especialistas nessas especialidades. Utilizou-se uma pesquisa, avaliando o nível de acessibilidade, funcionalidade, atualização e aceitabilidade. A média de satisfação foi calculada. Com média alta, acima de 4, tanto em acessibilidade, funcionalidade, atualização de conteúdo e aceitabilidade, o aplicativo "Genodermatologia" é muito útil para todos os profissionais que cuidam de pacientes com genodermatose, pois orienta o diagnóstico, o acompanhamento e a educação do paciente e da família.

Metodología para la atención integral a pacientes con genodermatosis

Las genodermatosis constituyen un grupo de enfermedades genéticas con afectación de la piel y sus anexos. En Cuba, el Programa Nacional de Diagnóstico, Atención y Prevención de Enfermedades Genéticas, en relación a las genodermatosis, no cuenta con protocolos para su diagnóstico, tratamiento y seguimiento. El objetivo del estudio es evaluar una metodología para la atención a los pacientes con genodermatosis. Se realizó en Las Tunas, provincia oriental de Cuba, un estudio cuasi-experimental, aplicándose la variante Delphy del método de expertos, siendo consultados un grupo de especialistas cubanos de dermatología, genética médica clínica y pediatría, con alto nivel científico y experiencia en el trabajo con pacientes con genodermatosis. Diseñándose la metodología que propone el protocolo del diagnóstico, tratamiento y algoritmo de seguimiento para estos pacientes. Se estudiaron 395 pacientes atendidos en el Departamento provincial de Genética Médica. Se estudiaron la tasa de prevalencia, la media de casos diagnosticados por año, la proporción de complicaciones presentadas, el índice de supervivencia e índice de letalidad y para relacionar las variables referentes a la mejoría del estado dermatológico y manifestaciones extracutáneas se utilizó la prueba estadística de Chi cuadrado de Mc-Nemar, con una significación estadística p≤0,05. Después de implementada la metodología, predominó la neurofibromatosis 1, síndrome de Ehlers Danlos clásico e ictiosis vulgar, la media de casos diagnosticados por año aumentó; disminuyeron las complicaciones, predominando las piodermitis (6.13 %); el índice de mortalidad fue bajo (1.27%) con alto índice de supervivencia (98.73%) y mejoría de las manifestaciones dermatológicas (MCNemar X2=90.41558, P=0.000000) y extracutáneas (McNemar X2=24.083334, P=0.000001). La metodología diseñada para la atención a pacientes con genodermatosis fortalece el Programa Nacional de Diagnóstico, Atención y Prevención de Enfermedades Genéticas, demostrando ser efectiva, con mayor número de casos diagnosticados, menor proporción de complicaciones, alta supervivencia, baja letalidad y mejoría clínica de las manifestaciones dermatológicas y extracutáneas.

The genodermatoses constitutes a group of genetic diseases with affectation of the skin and their annexes. In Cuba, the National Program of Diagnostic, Attention and Prevention of Genetic diseases, in relation to the genodermatoses, don't have protocols for their diagnosis, treatment and pursuit. The objective of this study is to evaluate a methodology for the attention to the patients with genodermatosis. Was carried out in The Tunas, oriental county of Cuba, a quasi-experimental study, being applied the varying Delphy of the method of experts, being consulted a group of Cuban specialists of dermatology, genetics clinical doctor and pediatrics, with high scientific level and experience in the work with patient with genodermatoses. Being designed the methodology that proposes the protocol of the diagnosis, treatment and pursuit algorithm for these patients. 395 patients were studied assisted in the provincial Department of Medical Genetics. Were studied the prevalence rate, the stocking of cases diagnosed per year, the proportion of presented complications, the index of survival and lethality index and to relate the relating variables to the improvement of the state dermatologic and extracutaneous manifestations the statistical test of square Chi of Mc-Nemar was used, with a significance statistical p≤0,05. After having implemented the methodology, prevailed the neurofibromatosis, Ehlers Danlos syndrome and ichthyosis vulgaris; the stocking of cases diagnosed per year increased; they diminished the complications, prevailing the piodermitis (6.13%); the index of mortality was low (1.27%) with high index of survival (98.73%) and improvement of the manifestations dermatologic (MCNemar X2=90.41558, P=0.000000) and extracutaneous (McNemar X2=24.083334, P=0.000001). The methodology designed for the attention to patient with genodermatoses strengthens the National Program of Diagnostic, Attention and Prevention of Genetic Illnesses, demonstrating to be effective, with bigger number of diagnosed cases, smaller proportion of complications, high survival, low lethality and clinical improvement of the dermatologic and extracutaneous manifestations.

As genodermatoses são um grupo de doenças genéticas com envolvimento da pele e seus anexos. Em Cuba, o Programa Nacional de Diagnóstico, Cuidado e Prevenção de Doenças Genéticas, em relação às genodermatoses, não possui protocolos para seu diagnóstico, tratamento e acompanhamento. O objetivo do estudo é avaliar uma metodologia para o cuidado de pacientes com genodermatose. Um estudo quase-experimental foi realizado em Las Tunas, província oriental de Cuba, aplicando a variante Delphy do método expert, sendo consultado um grupo de especialistas cubanos em dermatologia, genética médica clínica e pediatria, com alto nível científico e experiência no trabalho com pacientes com genodermatose. Desenho da metodologia que propõe o protocolo de diagnóstico, tratamento e algoritmo de acompanhamento para esses pacientes. Um total de 395 pacientes tratados no Departamento Provincial de Genética Médica foram estudados. Foram estudadas as prevalências, o número médio de casos diagnosticados por ano, a proporção de complicações apresentadas, a sobrevida e o índice de letalidade e para relacionar as variáveis referentes à melhora do estado dermatológico e das manifestações extracutâneas, utilizou-se o teste estatístico Qui-quadrado de Mc-Nemar, com significância estatística p≤0, 05. Após a implementação da metodologia, predominaram a neurofibromatose 1, a síndrome clássica de Ehlers Danlos e a ictiose vulgar, aumentando-se o número médio de casos diagnosticados por ano; complicações diminuídas, predominantemente piodermite (6,13%); a taxa de mortalidade foi baixa (1,27%), com alta sobrevida (98,73%) e melhora dermatológica (MCNemar X2=90,41558, P=0,000000) e extracutânea (McNemar X2=24,083334, P=0,000001). A metodologia desenhada para o cuidado de pacientes com genodermatose fortalece o Programa Nacional de Diagnóstico, Cuidado e Prevenção de Doenças Genéticas, mostrando-se eficaz, com maior número de casos diagnosticados, menor proporção de complicações, alta sobrevida, baixa letalidade e melhora clínica das manifestações dermatológicas e extracutâneas.

Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos / Clinical presentation of osteogenesis imperfecta XV in a four-year-old brazilian boy

Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não consanguíneos e saudáveis. A hidrocefalia foi diagnosticada no pré-natal. Com 50 dias de vida, detectamos muitas fraturas e calos ósseos. O teste molecular identificou uma deleção em homozigose do éxon 4 do gene WNT1. Considerações finais: Concluímos que o caso apresentado tinha características clínicas de OI XV, e o teste molecular foi fundamental para o diagnóstico preciso e aconselhamento genético.

Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic disease with bone fragility. The classification includes many types. In addition, the risk of a recurrence, the management can vary with the kind of OI. Case report: We report a male patient born at 39 weeks from non-consanguineous healthy parents. The patient was diagnosed with Hydrocephalus at prenatal. At 50 days of life, we detected many fractures and bone calluses. The molecular test identified a homozygous deletion of exon 4 of the WNT1 gene. Final considerations: We conclude this case had clinical features of OI XV, and the molecular test was fundamental for the precise diagnosis and the genetic counseling.

Entorno virtual de aprendizaje de Genética Médica en tiempos de la COVID-19 en la Facultad de medicina Finlay-Albarrán / Environment of Medical Genetics Learning during the Time of COVID-19 at the Finlay-Albarrán Faculty of Medicine

Introducción: el entorno virtual de aprendizaje como modalidad de educación a distancia, se ha convertido en una necesidad para las universidades pues aprovecha los avances de las tecnologías de la informática y las comunicaciones para garantizar un aprendizaje dinámico, en el cual el estudiante es un ente activo. Ante la contingencia epidemiológica de la COVID-19, cobra gran importancia para garantizar la continuidad del proceso docente. Objetivo: relatar la experiencia del entorno virtual de aprendizaje en la asignatura Genética médica, para estudiantes del cuarto semestre de la carrera de Medicina de la Facultad Finlay-Albarrán, durante el período de enfrentamiento a la pandemia de la COVID-19. Material y Métodos: se aplicó un diseño de paradigma cualitativo, del nivel investigativo exploratorio, en el que se realiza un estudio de caso. Resultados: en la primera etapa se utilizó la modalidad del aprendizaje mixto, previa creación del entorno virtual de aprendizaje en la plataforma Moodle. En ella se aplicaron la mayoría de sus herramientas informáticas como el foro de discusión, el chat, el examen tipo test, entre otros. En la segunda etapa, se aplicó la modalidad e-learning y se creó un grupo WhatsApp para darle continuidad al proceso. En la tercera etapa se re-estableció la modalidad presencial, haciendo énfasis en la integración de los conocimientos desde la perspectiva del tema 8. Conclusión: la educación a distancia virtual, garantizó la continuidad del proceso docente de la asignatura Genética médica durante el periodo de emergencia epidemiológica por la COVID-19(AU)

Introduction: the virtual learning environment as a distance education modality has become a necessity for universities, which takes advantage of advances in information technology and communications to guarantee dynamic learning, in which the student is an active entity. Given the epidemiological contingency of the COVID-19 pandemic, it is of great importance to guarantee the continuity of the teaching process. Objective: to report the experience of the virtual learning environment in the subject of Medical Genetics for the fourth semester students of the Medicine career at the Finlay-Albarrán Faculty that was developed during the period of confrontation with the COVID-19 pandemic. Material and Methods: a qualitative paradigm design of the exploratory research level was applied, in which a case study is carried out. Results: in the first stage, the blended learning modality was used, after creating the virtual learning environment on the Moodle platform; most of its computer tools were applied, such as the discussion forum, the chat, multiple choice exam, among others. In the second stage, the e-learning modality was applied and a WhatsApp group was created to give continuity to the process. In the third stage, the face-to-face modality was re-established, emphasizing the integration of knowledge from the perspective of topic 8. Conclusion: virtual distance education guaranteed the continuity of the teaching process of the subject of medical genetics during the period epidemiological emergency of COVID-19(AU)

Nationwide questionnaire data of 229 Williams-Beuren syndrome patients using WhatsApp tool / Resultados de um questionário nacional de 229 pacientes com síndrome de Williams-Beuren obtidos por WhatsApp

ABSTRACT Background: Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the 7q11.23 region. Although familial cases with autosomal dominant inheritance have been reported, the vast majority are sporadic. Objective: To investigate the main complaints and clinical findings of patients with Williams-Beuren syndrome. Methods: A total of 757 parents of patients registered in the Brazilian Association of Williams-Beuren Syndrome (ABSW) received a questionnaire via WhatsApp from March to July 2017. Results: In total, 229 parents answered the survey. Age of diagnosis ranged from 2 days to 34 years (median: 3 years). The main clinical findings reported by the parents were abdominal colic (83.3%), failure to thrive (71.5%), feeding difficulty in the first year (68.9%), otitis (56.6%), urinary tract infections (31.9%), precocious puberty (27.1%) and scoliosis (15.9%). Cardiac defects were present in 66% of patients, and the most frequent defect was supravalvular aortic stenosis (36%). Arterial hypertension was reported in 23%. Hypercalcemia was reported in 10.5% of patients, mainly during the first year of life. Hyperacusis and hypersociability were common complaints (both present in 89%). Other behavioral and neuropsychiatric symptoms reported by the parents included attention deficit (89%), anger crises (83%), excessive fear (66%), depression (64%), anxiety (67%) and hypersexuality (33%). The most common complaints were hypersensitivity to sounds, talkative personality, emotional dependence and learning difficulties. In 98.3%, the parents denied family history. Conclusions: Williams-Beuren syndrome requires close follow-up with different medical specialties due to their variable clinical comorbidities, including language and school learning difficulties, behavioral and psychiatric problems.

RESUMO Antecedentes: A síndrome de Williams-Beauren é doença de acometimento multisistêmico causado pela microdeleção da região 7q11.23. Apesar de haver casos familiares com herança autossômica dominante, a grande maioria dos casos é esporádica. Objetivo: Investigar as principais queixas e achados clínicos da síndrome. Métodos: 757 pais de pacientes inscritos na Associação Brasileira de Síndrome de Williams-Beuren (ABSW) receberam um questionário pelo WhatsApp, entre março e julho de 2017. Resultados: 229 pais de pacientes responderam à pesquisa. A idade de diagnóstico variou de 2 dias até 34 anos (mediana: 3 anos). Os principais achados reportados pelos pais: cólicas abdominais (83,3%), deficiência ponderoestatural (71,5%), dificuldade de alimentação no primeiro ano (68,9%), otite (56,6%), infecções do trato urinário (31,9%), puberdade precoce (27,1%) e escoliose (15,9%). Cardiopatias estavam presentes em 66%, sendo que a mais frequente era a estenose pulmonar supravalvar (36%). Hipertensão arterial foi reportada em 23%. Hipercalcemia foi reportada em 10,5%, principalmente no primeiro ano de vida. Hiperacusia e hiperssociabilidade foram achados comuns (89%). Os principais achados comportamentais e psiquiátricos reportados pelos pais foram: déficit de atenção (89%), crises de raiva (83%), medo excessivo (66%), depressão (64%), ansiedade (67%) e hiperssexualidade (33%). As queixas principais referidas foram hipersensibilidade a sons, personalidade excessivamente amigável, dependência emocional e dificuldades escolares. Em 98,3% dos casos os pais negaram história familial. Conclusões: A síndrome de Williams-Beuren é requer um seguimento e manejo estritos, com diferentes especialidades médicas devido às comorbidades clínicas variadas, que incluem dificuldades de linguagem e aprendizagem escolar, além de dificuldades comportamentais e psiquiátricas.

Procedimiento de autoevaluación de la calidad del pregrado de Genética Médica / A quality self-evaluation procedure for undergraduate of Medical Genetics

RESUMEN Fundamento: Las universidades inciden directamente en el desarrollo socioeconómico de las naciones. Para cumplir este reto, necesitan gestionar su calidad, y así apoyar a la formación de profesionales competentes, que se adapten a los dinámicos entornos laborales. Objetivo: Implementar un procedimiento de autoevaluación de la calidad del proceso docente-educativo, en el pregrado de Genética Médica, para contribuir a la mejora de su desempeño. Metodología: Se realizó una investigación descriptiva, en la asignatura Genética Médica, Facultad de Ciencias Médicas "Salvador Allende", curso 2018-2019. Se utilizaron métodos teóricos, el histórico-lógico y el inductivo-deductivo. Se empleó la observación, la revisión de documentos, las encuestas, las entrevistas y la tormenta de ideas. Se propuso un procedimiento estructurado en las etapas del ciclo de Deming. Resultados: Se diagnosticó el desempeño del proceso, obteniéndose un 63 % de cumplimiento. Se ejecutó un análisis causa-efecto. Se confeccionó un programa de mejora de la calidad. Conclusiones: Se diseñó un procedimiento para autoevaluar la calidad del pregrado de Genética Médica; su aplicación posibilitó la elaboración de un programa, con acciones encaminadas a mitigar las causas de los problemas analizados, y así coadyuvar a la mejora del desempeño del proceso.

ABSTRACT Background: Universities directly influence on the socioeconomic development of nations. To reach this goal, they need to manage their quality, thus support the training of competent professionals, who adapt to dynamic work environments. Objective: To implement a quality self-assessment program of the educational teaching process, in the undergraduate of Medical Genetics, to contribute to their performance´s improvement. Methodology: A descriptive investigation was conducted in the Medical Genetics subject, at the Faculty of Medical Sciences "Salvador Allende", 2018-2019 academic course. Theoretical, logical historical and inductive deductive methods were used. Observation, document review, surveys, interviews, and brainstorming were also used. A structured program was suggested in the stages of the Deming cycle. Results: The process´s performance was diagnosed, obtaining 63 % compliance. A cause-effect analysis was done. A quality improvement program was developed. Conclusions: A quality self-assessment program was designed in the undergraduate degree in Medical Genetics; Its application made possible the development of some actions aimed at mitigating the causes of the considered problems, thus contributing to the improvement of the process´s performance.

Trastornos plaquetarios hereditarios poco frecuentes: patología molecular y aspectos diagnósticos / Infrequent hereditary platelets disorders: molecular pathology and diagnostic aspects

Introducción: Las plaquetas tienen una función clave en la hemostasia primaria a través de cuatro mecanismos fundamentales: adhesión, agregación, secreción y actividad procoagulante, todos controlados genéticamente por más de 50 genes asociados que han sido identificados. Las manifestaciones clínicas en las alteraciones hereditarias de las plaquetas suelen ser variables; aunque estas alteraciones de la coagulación suelen presentarse con una trombocitopenia notoria, también pueden exhibir trombocitopatías, en las cuales la capacidad hemostática de las plaquetas resulta afectada sin variar su número. Por tanto, existen gran variedad de manifestaciones fenotípicas y mutaciones en relación con la función plaquetaria, algunas de las cuales se explicarán más adelante. Objetivo: Realizar revisión práctica sobre mutaciones plaquetarias hereditarias de baja incidencia y destacar la importancia de su conocimiento, correcto diagnóstico, y tratamiento precoz. Métodos: Se realizó revisión literaria en inglés y españolen MEDLINE, EMBASE, Lilacs y ScienceDirect desde mayo 2019 hasta abril 2020, con el uso de combinación de palabras clave y términos MeSH relacionados con trombastenia, genética médica, hemostasis, agregación plaquetaria, trombopoyesis. Se efectuó análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusión: Entre las alteraciones hereditarias de las plaquetas se pueden encontrar defectos en todos los mecanismos en que participan; sin embargo, la confirmación diagnóstica sigue siendo complicada por el tiempo y el costo que representa lo que ocasiona diagnósticos inadecuados que impactan en el manejo clínico y la evolución(AU)

Introduction: Platelets have a key role in primary hemostasis through four main mechanisms: adhesion, aggregation, secretion and procoagulant activity, all of these controlled by over 50 associated genes that have been identified. Clinical signs of hereditary platelets alterations are usually variable; even though these disorders of hemostasis generally course with a notorious thrombocytopenia, they also might have thrombocytopathies, in which the hemostatic capacity of platelets is affected without altering its number. According to this, there's a great variety of phenotypic manifestations and mutations that affect platelet function, some of these will be explained later on. Objective: To make a practical review of hereditary platelets mutations that have low incidence in population and to highlight the importance of knowing about them, how to diagnose them and early treatment. Methods: A review of literature in both Spanish and English, was done based on MEDLINE, EMBASE, Lilacs and ScienceDirect, during May 2019 and April 2020 using key words and MeSH terms such as thrombasthenia, medical genetics, hemostasis, platelets aggregation, thromopoiesis. Then, an analysis and summary of the reviewed bibliography was carried out. Conclusion: Among the hereditary alterations of platelets, many defects can be found in every mechanism involved; however, diagnostic confirmation is still complicated due to time and cost, causing inaccurate diagnoses that impact on clinic management and evolution(AU)

Online and offline mixed teaching mode of medical genetics / 生物工程学报

Online courses are an indispensable part of medical teaching in the new era. Online courses have good prospects, although also with certain problems in practice. As an important basic medical course, medical genetics has both basic theoretical knowledge and clinical cases, involving basic principles and the latest developments. A single online course or offline teaching model cannot meet the needs of subject development and training a new generation of medical professionals. Therefore, actively exploring the online and offline hybrid teaching model is one of the important topics in the current medical teaching reform.

Enfermedad de Hailey-Hailey, una familia diagnosticada a partir de un caso propositus / Hailey-Hailey diseases, a family diagnosed starting from a case propositus

RESUMEN Introducción: La enfermedad de Hailey-Hailey, también conocida como pénfigo benigno familiar, es una enfermedad de muy baja frecuencia de aparición, aunque es una genodermatosis,las manifestaciones clínicas se manifiestan en la adolescencia o adultez temprana. Objetivo: Profundizar en los elementos que permiten el diagnóstico temprano de la enfermedad de Hailey-Hailey. Presentación del caso: En Las Tunas, provincia oriental de Cuba, es atendida en consulta especializada multidisciplinaria de genodermatosis, una mujer de 50 años de edad, quien presentabalesiones eritematosas, vesiculosas y erosivas, localizadas en zonas de pliegues, que habían aparecido desde la adolescencia, siendo tratadas en varias ocasiones como una micosis superficialo dermatitis. Se lerealiza estudio histopatológico que constató el diagnósticode enfermedad de Hailey-Hailey. Se estudiaron los demás miembros de la familia afectados con similareslesiones dermatológicasy se corrobora el diagnóstico familiar. La paciente fue tratada con esteroides en dosis antinflamatorias, vitaminoterapia y terapéutica tópica consistente en uso de fomentos antisépticos naturales y crema antinflamatoria de aloe, con buena respuesta a la terapéutica. Conclusiones: Se presenta el caso porque la enfermedad de Hailey Hailey es infrecuente, las manifestaciones comienzan en la adolescencia, pudiendo confundirse con otras dermatosis. En la investigación se determinó el diagnóstico de los demás miembros de la familia afectados a partir del caso propositus.

ABSTRACT Introduction: The Hailey-Hailey diseases,also known asbenign familial pemphigus, is an disease of very low appearance frequency,although it is a genodermatoses, the clinical manifestations are manifested in the adolescence or early adulthood. Objective: To deepen in the elements that allows the early diagnosis of Hailey-Hailey diseases. Case presentation: In Las Tunas, oriental county of Cuba, is assisted in multidisciplinary specialized consultation of genodermatoses, a 50-year-old woman who presented lesions erytmematous, vesiculous and erosive, located in areas of pleats that had appeared from the adolescence, being treated in several occasions like a superficial mycosis or dermatitis. She is carried out study histopathologyc that verified the diagnosis of Hailey-Hailey diseases. The other members of the family were studied affected with similar injure dermatological and the family diagnosis is corroborated. The patient was treated with steroids in dose antinflammatory, vitamintherapy and topical therapeutic consistentin use of antiseptic natural foments and cream antinflammatory of aloe, with good answer to the therapy. Conclusions: The case is presented because the Hailey-Hailey diseases areuncommon; the manifestations begin in the adolescence, being able to make a mistake with other dermatomes.In the investigation the diagnosis of the other members of the family was determined affected starting from the case propositus.

Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde: experiência de um município de porte médio no Brasil / Identification of genetic diseases in Primary Health Care: experience of a medium county in Brazil / Identificación de enfermedades genéticas en la Atención Primaria de Salud: experiencia de un municipio mediano en Brasil

Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.

Problem: Although individually rare, when added together, genetic diseases have an estimated overall prevalence of 31.5 to 73.0 per 1,000 individuals. In addition, genetic diseases and birth defects represent the second cause of infant mortality in Brazil. In this context, the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases was established in the Brazilian National Health System. This policy provides specific Primary Health Care (PHC) assignments that includes early diagnosis and mapping people with or at risk of developing rare genetic disease and/or birth defects for regulated referral. This experience aimed to collaborate with developing methods for recognizing individuals with or at risk of developing genetic diseases in PHC. Methods: Through home visits and filling out a specific form, an active search for cases of genetic disease and/or birth defect was carried out in a random probabilistic sample, representative of a Family Health Unit in a Brazilian medium-sized county. Results: A total of 295 households were surveyed, totalling 1,160 individuals and 238 couples. The mean number of children per couple was 2.7, the inbreeding rate was 3.8% and the frequency of miscarriage was estimated in 8.7%. Twenty-nine individuals (2.5%) with congenital disorders, 11 (0.9%) with hearing impairment, 10 (0.9%) with mental disability, and 6 (0.5%) with significant visual deficits were identified. Neuropsychomotor developmental delay was presented in 8.8% of the children and teenagers. Twelve individuals (1%) had cancer and 9.6% reported a positive family history of cancer. Conclusion: PHC professionals are in a privileged position to identify and organize a care network for individuals with genetic diseases and/or birth defects. The systematic use of instruments that facilitate the recognition of risk factors and suspicious situations can be a useful strategy to be incorporated by PHC.

Genética na atenção primária à saúdeRev Bras Med Fam Comunidade. Rio de Janeiro, 2020 Jan-Dez; 15(42):23472INTRODUÇÃOEstima-se que existam cerca de 6 a 7 mil doenças genéticas diferentes e, embora a maior parte destas sejam individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos.1 Doenças genéticas podem ser congênitas ou podem se manifestar ao longo da vida, impactando nas diferentes faixas etárias: alterações cromossômicas estão presentes em cerca de 50% dos abortamentos espontâneos de primeiro trimestre; entre recém-nascidos, 3 a 5% apresentam algum defeito congênito, determinado total ou parcialmente por fatores genéticos; deficiências físicas, intelectuais e sensoriais em crianças e jovens frequentemente fazem parte do quadro clínico de síndromes genéticas; nos adultos, aproximadamente 5 a 10% dos cânceres possuem forte componente genético hereditário.1,2 Doenças genéticas podem ser hereditárias, sendo transmitidas ao longo das gerações de uma família, ou não hereditárias, ocorrendo por "mutação de novo".2 São sabidamente fatores de risco para doenças genéticas idades materna e/ou paterna avançadas, consanguinidade e história familiar positiva para doenças genéticas previamente reconhecidas.2-5 Além destes, a exposição de gestantes a teratógenos é fator de risco para defeitos congênitos.6Problema: Aunque individualmente raras, las enfermedades genéticas combinadas tienen prevalencia general estimada de 31.5 a 73.0 por 1,000 individuos. Además, enfermedades genéticas y anomalías congénitas representan la segunda causa de mortalidad infantil en Brasil. Ante este escenario, se instituyó la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras en el Sistema Único de Salud. Esta Política proporciona funciones específicas para Atención Primaria de Salud (APS) que incluyen diagnóstico precoz y mapeo de personas con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas raras y/o anomalías congénitas para derivación regulada. Esta experiencia tuvo como objetivo colaborar con el desarrollo de métodos para el reconocimiento de individuos con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas en la APS. Método: Mediante visitas domiciliarias y completando un formulario específico, se realizó búsqueda activa de casos de enfermedades genéticas y/o defectos congénitos en una muestra probabilística aleatoria, representativa de una Unidad de Salud Familiar en un municipio brasileño de tamaño mediano. Resultados: Se investigaron un total de 295 hogares, 1,160 personas y 238 parejas. El número promedio de hijos por pareja fue de 2.7, la frecuencia de consanguinidad 3.8% y el aborto espontáneo 8.7%. Se identificaron 29 personas (2.5%) con enfermedades congénitas, 11 (0.9%) con discapacidad auditiva, 10 (0.9%) con discapacidad mental y 6 (0.5%) con déficits visuales significativos. Se informó retraso psicomotor en 8.8% de los niños y adolescentes. Doce personas (1%) tenían cáncer y 9.6% reportaron antecedentes familiares de cáncer. Conclusión: Los profesionales de la APS están en posición privilegiada para identificar y organizar una red de atención para personas con enfermedades genéticas y/o defectos congénitos. El uso sistemático de instrumentos que facilitan el reconocimiento de factores de riesgo y situaciones sospechosas puede ser una estrategia útil para la APS.

First-year students' perceptions of team-based learning in a new medical genetics course / Percepção dos alunos do primeiro ano sobre a aprendizagem baseada em equipes em um novo curso de genética médica

ABSTRACT Background Medical education has evolved considerably over the last few years, especially through adoption of new technologies and active methodologies. These methodologies aim to improve learning and engage students deeply in the process. TBL is a methodology widely used in health schools, including Medical Schools. We can use it to work with large groups, divided into small teams. The students first work individually, then within teams, and finally the groups cooperate to solve applied problems. Objectives To describe students' perceptions and satisfaction about a Medical Genetics course organized into blocks of subject in which we used TBL sessions with first-year medical students. Methods A Medical Genetics course were organized into subject blocks in which a TBL session was conducted in each of these blocks to improve the learning process. At the end of the course, the students answered a questionnaire on satisfaction and perceptions. Results By the first time we described a Medical Genetics course organized into 5 blocks of subject matter on a total of 25 genetic diseases in which a TBL session was conducted in each of these blocks. We enrolled a total of 290 participants and 96% of the students were satisfied with TBL. Furthermore, 97% of students believe that TBL helped them to learn, and 87% approved of use of TBL in the future at other stages of their medical course. Conclusion Application of the TBL method during a medical genetics course was well-received by students and proved an important tool in the structures of curricula for medical education at this university.

RESUMO Introdução A educação médica evoluiu consideravelmente nos últimos anos, especialmente através da adoção de novas tecnologias e metodologias ativas. Essas metodologias visam melhorar a aprendizagem e envolver os alunos profundamente no processo. O TBL é uma metodologia amplamente utilizada em escolas de saúde, incluindo escolas médicas. Podemos usá-lo para trabalhar com grandes grupos, divididos em pequenas equipes. Primeiro, os alunos trabalham individualmente, depois dentro das equipes e, finalmente, os grupos cooperam para resolver os problemas aplicados. Objetivos Descrever as percepções e a satisfação dos alunos em relação a um curso de Genética Médica organizado em blocos de assuntos em que utilizamos sessões de TBL com estudantes de medicina do primeiro ano. Métodos Um curso de Genética Médica foi organizado em blocos de assuntos em que uma sessão de TBL foi realizada em cada um desses blocos para melhorar o processo de aprendizagem. No final do curso, os alunos responderam a um questionário sobre satisfação e percepções. Resultados Pela primeira vez nós descrevemos um curso de Genética Médica organizado em 5 blocos de assuntos, compreendendo 25 doenças genéticas, nos quais, uma sessão de TBL foi conduzida em cada um desses blocos. Participaram um total de 290 alunos, dos quais 96% estavam satisfeitos com o método de TBL. Além disso, 97% dos estudantes acreditam que o TBL os ajudou a aprender, e 87% aprovaram o uso do TBL no futuro, em outras etapas de seu curso de medicina. Conclusão A aplicação do método TBL durante um curso de genética médica foi bem recebida pelos estudantes e se mostrou uma ferramenta importante na estruturação curricular para a educação médica nesta universidade.

Doctors Discussing “the Root of Koreans”: Medical Genetics and the Korean Origin, 1975–1987 / 의사학

Anthropological genetics emerged as a new discipline to investigate the origin of human species in the second half of the twentieth century. Using the genetic database of blood groups and other protein polymorphisms, anthropological geneticists started redrawing the ancient migratory history of human populations. A peculiarity of the Korean experience is that clinical physicians were the first experts using genetic data to theorize the historical origin of the respective population. This paper examines how South Korean physicians produced the genetic knowledge and discourse of the Korean origin in the 1970s and 1980s. It argues that transnational scientific exchange led clinical researchers to engage in global anthropological studies. The paper focuses on two scientific cooperative cases in medical genetics at the time: the West German-South Korean pharmacogenetic research on the Korean population and the Asia-Oceania Histocompatibility Workshop. At the outset, physicians introduced medical genetics into their laboratory for clinical applications. Involved in cooperative projects on investigating anthropological implications of their clinical work, medical researchers came to use their genetic data for studying the Korean origin. In the process, physicians simply followed a nationalist narrative of the Korean origin rather than criticizing it. This was partially due to their lack of serious interest in anthropological work. Their explanations about the Korean origin would be considered “scientific” while hiding their embracing of the nationalist narrative.

Comparison study on application of traditional and problem-based learning methods in teaching medical genetics / Монголын эм зүй, эм судлал

Introduction@#In the current time, the information on medical sciences is in a huge increase due to focused researches in medicine to expand knowledge. Although there are a lot of knowledge in medicine, it is urgently required to introduce new teaching methods for medical students.@*Aim@#We have applied the method "Problem-based learning" to compare to traditional teaching method in medical genetics.@*Method@#In the study, 22 students in 2 groups were participated and the data were collected by using external evaluation, student grades and questionnaire.@*Results@#According to the result, the student participation was evaluated as good and excellent in 82% of PBL-taught group. Moreover, the student grades were "A" and "B" marked in 82% of PBL-taught group. Finally, the result showed that the students' satisfaction of PBL-taught group to medical genetics was found as 100%.@*Conclusion@#Taking together, those results suggested that the method "Problem-based learning" might be an effective tool to teach medical genetics for students.

Decifrando o "mistério dos gêmeos": vinte anos de pesquisa em Cândido Godói, Rio Grande do Sul / Solving the "twins mystery": twenty years of research in Cândido Godói, Rio Grande do Sul state

Cândido Godói (CG) é um pequeno município brasileiro localizado no noroeste do Rio Grande do Sul e é conhecido como "Cidade dos Gêmeos" devido à alta taxa de nascimentos gemelares na região. Diante de um fato tão notável, muitas explicações foram sugeridas. Entre estas teorias, a que mais recebeu atenção da mídia, mesmo sem base científica, foi a de que a gemelaridade seria fruto de experimentos de um médico nazista alemão foragido após a Segunda Guerra Mundial. A convite da própria comunidade de CG, nosso grupo de pesquisa trabalha para resolver este mistério desde 1994, analisando diferentes fatores possivelmente relacionados, em especial suas características genéticas. Aqui, nós sumarizamos os principais resultados obtidos em mais de duas décadas de pesquisa, com foco nas particularidades do processo de comunicação dos resultados, aspectos éticos e como os achados científicos naquela comunidade contribuem não apenas com a resolução de um mistério histórico e local, mas também com o estudo de outras questões, como a reprodução humana e as bases biológicas da gemelaridade. (AU)

Cândido Godói (CG) is a small town located in the northwest region of Rio Grande do Sul state which is known as "Town of Twins" because of the high rate of twin births. Many explanations have been suggested for such a noteworthy fact. The theory that has received most attention from the press, despite a lack of scientific evidence, was that twinning would result from experiments conducted by a Nazi German physician who had been a fugitive after World War II. Invited by the local community, our research team has been dedicated to solving this mystery since 1994 by analyzing different possibly related factors, especially genetic characteristics. In this paper, we summarize the main results obtained in more than two decades of research, focusing on the particular communication process of the results, ethical aspects, and how the scientific findings in that community have contributed not only to the resolution of a historical and localized mystery, but also with the study of other issues such as human reproduction and biological basis of the twinning process. (AU)

Competency Profile in Genetics for Physicians in Brazil: A Proposal of the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics / Perfil de Competência em Genética para Médicos do Brasil: uma Proposta da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica

ABSTRACT Training in genetics is fundamental to understanding the biological aspects of the health-disease binomial. Moreover, with the change in the epidemiological profile, genetically determined disorders have become more relevant as a public health concern. Thus, managing these disorders in an ethical and diligent manner, both in patients and in their families, and considering the logic and policies of the Brazilian Unified Health System (SUS), has become a desirable competency for all physicians, impacting on their undergraduate training. Viewing this issue as relevant, the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics (SBGM) defined the desirable competencies in genetics for Brazilian physicians, tied to the public policies related to medical genetics in Brazil. This paper is a theoretical essay that aims to contextualize and present the competency profile in Genetics for physicians proposed by the SBGM. The proficiency profile, presented and discussed in this essay, was structured based on four essential competencies: (1) to recognise the necessity for continuing education, regularly examining one's own clinical competency, identifying learning gaps and the advances of genetics and of genomics over time; (2) to identify individuals that present or can develop a genetic disorder and know how and when to refer the patient to a specialist in medical genetics; (3) to manage patients with previously diagnosed genetic disorders and/or birth defects, employing established clinical guidelines in the scope of their professional role; and (4) to promote and stimulate clinical and education practices aimed at preventing genetic disorders and birth defects. The knowledge, skills and attitudes required for attaining these four competencies were identified. Therefore, a competency-based theoretical reference is presented to support the teaching of genetics during medical training. It is proposed that this essential competency profile in genetics should be adopted in all Brazilian medical schools with the purpose of training physicians better prepared for the current demands of the SUS. Furthermore, this competency profile can support continuing professional education actions in the area of Genetics, in order to qualify SUS staff in relation to genetic disorders and birth defects.

RESUMO Educação em genética é fundamental para o entendimento dos aspectos biológicos do binômio saúde-doença. Além disso, com a mudança do perfil epidemiológico, as doenças com determinantes genéticos tornaram-se mais relevantes como problema de saúde pública. Assim, manejar estas doenças, tanto em pacientes como em suas famílias, de forma ética, diligente e considerando a lógica e as políticas do Sistema Único de Saúde (SUS), passa a ser competência desejável para todos os médicos, impactando sua formação na graduação. Entendendo esta questão como absolutamente relevante, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) definiu as competências desejáveis em genética para os médicos do Brasil, articuladas às políticas públicas relacionadas à área existentes no País. Este artigo é um ensaio teórico que objetiva contextualizar e apresentar o perfil de competência em genética para médicos proposto pela SBGM. O perfil de competência, apresentado e discutido neste ensaio, foi estruturado com base em quatro competências essenciais: (a) reconhecer a necessidade de educação continuada, examinando regularmente a sua própria competência clínica; (b) identificar indivíduos que apresentem ou possam desenvolver uma doença genética e saber como e quando encaminhá-los para aconselhamento genético; (c) manejar pacientes com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos no âmbito da sua atuação profissional; (d) promover e estimular práticas clínicas e de educação em saúde, objetivando a prevenção de doenças genéticas e defeitos congênitos. Conhecimentos, habilidades e atitudes necessários para alcançar essas quatro competências foram elencados. Dessa forma, é apresentado um referencial teórico, baseado em competências, para apoiar o ensino da genética durante a graduação em Medicina. Defende-se a adoção deste perfil de competência mínimo em genética em todas as escolas médicas brasileiras com a finalidade de formar um médico mais adequado às atuais demandas do SUS. Adicionalmente, esse perfil de competência pode subsidiar ações de educação profissional permanente na área da genética, de forma a capacitar o recurso humano do SUS em relação às doenças genéticas e aos defeitos congênitos.

Teaching practice and effect evaluation in medical genetics based on PAD Class / 中华医学教育探索杂志

Objective This study aimed to explore the practice and effect of PAD Class (presentationassimilation-discussion Class) in the teaching of Medical Genetics.Methods We randomly selected a teaching class (117) for PAD Class and the other class (115) for lecture-style teaching.The two classes took the same exam in the end,with the PAD class taking an extra questionnaire on teaching conditions at the same time.The average scores of the two classes were tested by SPSS 19.0.Results The scores of the final exams for PAD and control classes were (72.21 ± 7.42) and (69.77 ± 8.89),differences were statistically significant (t=2.27,P=0.02).Questionnaire results showed that in PAD Class,68.81％ (75/109) of the students could complete homework,93.58％ (102/109) thought that PAD class had (obviously) increased their initiative and enthusiasm for learning,and 53.21％ (58/109) were very satisfied with their learning results.Conclusion PAD Class is suitable for the teaching of Medical Genetics and improves the teaching efficiency.